"Se ha detectado con certeza qué cambios en estos genes están relacionados con la predisposición a esta enfermedad. Ello permite llevar a cabo el diagnóstico correcto", dijo Vasili Ramenski, especialista en genética del Instituto de Física y Tecnología de Moscú.
El próximo paso es "entender a qué cambios en las células y tejidos conducen las alteraciones en los genes encontrados", prosiguió Ramenski.
El síndrome de Tourette es una de las enfermedades bien conocidas pero poco examinadas del sistema nervioso. Se transmite por vía genética. Quienes lo padecen no se diferencian de las personas normales en su comportamiento e intelecto. Sin embargo, de vez en cuando su cuerpo se mueve de manera espontánea mientras profiere palabras malsonantes.
Ramenski y el grupo de expertos trataron de encontrar respuesta a esa pregunta tras examinar a casi 2.500 personas con el síndrome de Tourette y unos 4.000 individuos sanos. Los pacientes procedían de diferentes países de Europa.
Al comparar los conjuntos de pequeñas y grandes mutaciones en los genes relacionados con el funcionamiento del sistema nervioso, los investigadores esperaban hallar aquellas partes de ácido desoxirribonucleico cuyos daños o cambios contribuyen al desarrollo del síndrome de Tourette.
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El cruce de datos mostró que en el ADN de los portadores del síndrome se encontraban más a menudo dos tipos de daños bastante severos del ADN: la eliminación de una parte del gen NRXN1 y la duplicación de algunas regiones en el gen CNTN6.
Ambas partes de este ADN son responsables de formar conexiones entre las células nerviosas y manejan la 'adherencia' de su superficie.
Ramenski espera que las próximas investigaciones de los genes ayuden a entender cómo precisamente estos están relacionados con el desarrollo del síndrome de Tourette y cómo curarlo.
