Syngap, la enfermedad rara que afecta a niños y casi no tiene visibilidad
Syngap, la enfermedad rara que afecta a niños y casi no tiene visibilidad
Sputnik Mundo
Syngap es una enfermedad rara diagnosticada por primera vez en 2009 y que es causada por una mutación genética en el gen Syngap1, clave para el óptimo... 21.06.2022, Sputnik Mundo
Descubierta recién en 2009, la enfermedad conocida como Syngap tiene su día internacional recién desde 2020, en un intento de las pocas organizaciones dedicadas a su estudio de que el mal sea más conocido y, por lo tanto, mejor diagnosticado.El trastorno, que es causado por la mutación del gen Syngap1, provoca daños neurológicos y suele aparecer durante la primera infancia. Los síntomas se presentan como una discapacidad intelectual que puede llegar a ser severa, hipotonía (bajo tono muscular), retrasos en el desarrollo, epilepsia, trastorno del procesamiento sensorial, retrasos en la motricidad gruesa y fina, dispraxia (dificultad en la coordinación), retraso en el habla, autismo o trastornos del sueño y del comportamiento.Si bien el gen Syngap1 fue descubierto en 1998, la enfermedad fue diagnosticada por primera vez en 2009 en la ciudad de Montreal, Canadá, y desde entonces fueron diagnosticados en todo el mundo 1.055 pacientes con este padecimiento.El gen está presente en el cromosoma 6 y crea una proteína que actúa como regulador de la sinapsis. La mutación afecta la producción de la proteína, lo que interfiere con la comunicación entre neuronas y conduce a estos graves problemas.En América Latina y en el mundo la enfermedad es bastante reciente por lo que los pacientes suelen enfrentar diagnósticos incorrectos.En efecto, se estima que miles de pacientes aún no cuentan con un diagnóstico correcto y en cambio son diagnosticados erróneamente con autismo, discapacidad intelectual o epilepsia.Para revertir esa situación, existen pruebas genéticas avanzadas que revelarían Syngap pero su costo puede ser elevado.De acuerdo a la organización Syngap Global Network, que nuclea a padres o familiares de los pacientes, "la mejor manera de diagnosticar las mutaciones de Syngap1 es la secuenciación del genoma o exoma".Actualmente la enfermedad no tiene cura o un tratamiento específico aunque sí cuenta con una terapia que puede mejorar las habilidades de los pacientes que incluye fisioterapia, o terapias del habla, del desarrollo y terapia del Análisis del Comportamiento Aplicado (ABA).Además, las terapias alternativas como la hipoterapia, acuaterapia, o musicoterapia han tenido efectos positivos en pacientes con Syngap.En búsqueda de tratamientos más acertados, el Fondo de Investigación Syngap, creado en 2018, financia estudios para mejorar la calidad de vida de los pacientes con esta rara enfermedad.El Fondo tiene su propio capítulo latinoamericano, que busca organizar campañas de concientización y acompañamientos a pacientes en América Latina.La organización llevó adelante diversas actividades en la región en el último tiempo. En abril de 2022 desarrolló su carrera anual en la ciudad colombiana de Medellín, un evento que también incluyó un espectáculo musical y clases de baile.El 21 de junio alentó a dar visibilidad al día internacional de la enfermedad bajo el hashtag #Splash4Syngap compartiendo fotos de los pacientes interactuando y jugando con agua.
Syngap es una enfermedad rara diagnosticada por primera vez en 2009 y que es causada por una mutación genética en el gen Syngap1, clave para el óptimo funcionamiento de la sinapsis. Si bien hay poco más de 1.000 casos en el mundo, en América Latina ya se realizan campañas para detectar posibles casos no diagnosticados.
Descubierta recién en 2009, la enfermedad conocida como Syngap tiene su día internacional recién desde 2020, en un intento de las pocas organizaciones dedicadas a su estudio de que el mal sea más conocido y, por lo tanto, mejor diagnosticado.
El trastorno, que es causado por la mutación del genSyngap1, provoca daños neurológicos y suele aparecer durante la primera infancia. Los síntomas se presentan como una discapacidad intelectual que puede llegar a ser severa, hipotonía (bajo tono muscular), retrasos en el desarrollo, epilepsia, trastorno del procesamiento sensorial, retrasos en la motricidad gruesa y fina, dispraxia (dificultad en la coordinación), retraso en el habla, autismo o trastornos del sueño y del comportamiento.
Si bien el gen Syngap1 fue descubierto en 1998, la enfermedad fue diagnosticada por primera vez en 2009 en la ciudad de Montreal, Canadá, y desde entonces fueron diagnosticados en todo el mundo 1.055 pacientes con este padecimiento.
El gen está presente en el cromosoma 6 y crea una proteína que actúa como regulador de la sinapsis. La mutación afecta la producción de la proteína, lo que interfiere con la comunicación entre neuronas y conduce a estos graves problemas.
En América Latina y en el mundo la enfermedad es bastante reciente por lo que los pacientes suelen enfrentar diagnósticos incorrectos.
En efecto, se estima que miles de pacientes aún no cuentan con un diagnóstico correcto y en cambio son diagnosticados erróneamente con autismo, discapacidad intelectual o epilepsia.
Para revertir esa situación, existen pruebas genéticas avanzadas que revelarían Syngap pero su costo puede ser elevado.
De acuerdo a la organización Syngap Global Network, que nuclea a padres o familiares de los pacientes, "la mejor manera de diagnosticar las mutaciones de Syngap1 es la secuenciación del genoma o exoma".
Actualmente la enfermedad no tiene cura o un tratamiento específico aunque sí cuenta con una terapia que puede mejorar las habilidades de los pacientes que incluye fisioterapia, o terapias del habla, del desarrollo y terapia del Análisis del Comportamiento Aplicado (ABA).
Además, las terapias alternativas como la hipoterapia, acuaterapia, o musicoterapia han tenido efectos positivos en pacientes con Syngap.
En búsqueda de tratamientos más acertados, el Fondo de Investigación Syngap, creado en 2018, financia estudios para mejorar la calidad de vida de los pacientes con esta rara enfermedad.
El Fondo tiene su propio capítulo latinoamericano, que busca organizar campañas de concientización y acompañamientos a pacientes en América Latina.
La organización llevó adelante diversas actividades en la región en el último tiempo. En abril de 2022 desarrolló su carrera anual en la ciudad colombiana de Medellín, un evento que también incluyó un espectáculo musical y clases de baile.
El 21 de junio alentó a dar visibilidad al día internacional de la enfermedad bajo el hashtag #Splash4Syngap compartiendo fotos de los pacientes interactuando y jugando con agua.
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