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Millones de humanos portan una variante de un gen que amenaza con muerte celular 'implosiva'
Millones de humanos portan una variante de un gen que amenaza con muerte celular 'implosiva'
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Las células mueren constantemente en nuestro cuerpo, muchas de ellas sin provocar ningún efecto. Otras, bajo la presión de una infección, se autodestruyen, y... 07.10.2023, Sputnik Mundo
2023-10-07T16:04+0000
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Un equipo de investigadores australianos identificó un error genético que quita los frenos de la necroptosis celular —una forma de muerte celular programada, regulada genéticamente— que suele alertar al sistema inmunitario de la presencia de invasores, pero que también puede desencadenar una respuesta inflamatoria excesiva si no se controla.En su último estudio, publicado en la revista Nature Communications los científicos estimaron que esta variante genética, un cambio de una sola base en el gen que codifica una proteína llamada pseudoquinasa similar al dominio quinasa de linaje mixto (MLKL, por sus siglas en inglés), puede encontrarse hasta en el 3% de las personas.El equipo investigador aún no ha asociado esta variante del gen MLKL con ninguna enfermedad en particular, aunque tras caracterizar sus efectos en cultivos celulares y modelos animales, confían en que podría aumentar el riesgo de padecer enfermedades inflamatorias como la diabetes cuando se combina con otros factores genéticos y ambientales."Aunque entre el 2 y el 3% no parece mucho, si tenemos en cuenta la población mundial, esto suma muchos millones de personas portadoras de una copia de esta variante genética", añadió.La variante genética se denomina S132P por la sustitución del aminoácido serina por una molécula de prolina 132 a lo largo de la proteína MLKL. Según los investigadores, esta se acumula de forma constante en las membranas celulares hasta que esas células sobrecargadas estallan, implosionando con moléculas inflamatorias llamadas citoquinas.Además, resultó que S132P está ausente en personas con ascendencia asiática oriental; son raras en poblaciones africanas y latinas; y más comunes en individuos de ascendencia judía asquenazí.Otros experimentos de laboratorio revelaron cómo S132P favorece la acumulación de la proteína MLKL en las membranas celulares, potenciando la necroptosis. Las células con esta variante también son capaces de anular las instrucciones químicas para bloquear la actividad de MLKL, conservando la capacidad de autodetonarse.Además, los ratones, previamente modificados genéticamente para que tuvieran dos copias irregulares de MLKL similares a la variante humana, mostraron respuestas inmunitarias alteradas. Por ejemplo, sus sistemas de defensa frente a patógenos se vieron perjudicados por deficiencias generalizadas en las células inmunitarias, y los precursores de esas células mostraron una "mayor propensión a la muerte celular" cuando se les sometió a estrés, revela el estudio.No obstante, en palabras de Sarah Garnish, la mayoría de los seres humanos no son portadores de dos copias irregulares de MLKL, y los resultados del experimento con ratones "no significa necesariamente que las personas con tal mutación genética estén condenadas a la mala salud".Por lo tanto, la científica se mostró optimista, asegurando, que "los cambios genéticos de este tipo no suelen acumularse en la población a lo largo del tiempo, a menos que haya una razón para ello".
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Millones de humanos portan una variante de un gen que amenaza con muerte celular 'implosiva'
16:04 GMT 07.10.2023 (actualizado: 16:12 GMT 07.10.2023) Las células mueren constantemente en nuestro cuerpo, muchas de ellas sin provocar ningún efecto. Otras, bajo la presión de una infección, se autodestruyen, y sus restos descompuestos ponen en alerta máxima al sistema inmunitario, llegando incluso a provocar cáncer o desatar una inflamación excesiva en el organismo humano.
Un equipo de investigadores australianos identificó un error genético que quita los frenos de la necroptosis celular —una forma de muerte celular programada, regulada genéticamente— que suele alertar al sistema inmunitario de la presencia de invasores, pero que también puede desencadenar una respuesta inflamatoria excesiva si no se controla.
En su último estudio, publicado en la revista Nature Communications los científicos estimaron que esta variante genética, un cambio de una sola base en el gen que codifica una proteína llamada pseudoquinasa similar al dominio quinasa de linaje mixto (MLKL, por sus siglas en inglés), puede encontrarse hasta en el 3% de las personas.
El equipo investigador aún no ha asociado esta variante del gen MLKL con ninguna enfermedad en particular, aunque tras caracterizar sus efectos en cultivos celulares y modelos animales, confían en que podría aumentar el riesgo de padecer enfermedades inflamatorias como la diabetes cuando se combina con otros factores genéticos y ambientales.
"En la mayoría de los casos, la MLKL se detiene cuando el cuerpo se lo ordena, pero entre el 2 y el 3% de las personas tienen una forma de MLKL que responde menos a las señales de detenerse", explicó Sarah Garnish, bióloga celular del Instituto Walter y Eliza Hall de Investigación Médica de Melbourne, Australia, que dirigió el último estudio.
"Aunque entre el 2 y el 3% no parece mucho, si tenemos en cuenta la población mundial, esto suma muchos millones de personas portadoras de una copia de esta variante genética", añadió.
La variante genética se denomina S132P por la sustitución del aminoácido serina por una molécula de prolina 132 a lo largo de la proteína MLKL. Según los investigadores, esta se acumula de forma constante en las membranas celulares hasta que esas células sobrecargadas estallan, implosionando con moléculas inflamatorias llamadas citoquinas.
Además, resultó que S132P está ausente en personas con ascendencia asiática oriental; son raras en poblaciones africanas y latinas; y más comunes en
individuos de ascendencia judía asquenazí.
18 de septiembre 2023, 13:01 GMT
Otros experimentos de laboratorio revelaron cómo S132P favorece la acumulación de la proteína MLKL en las membranas celulares, potenciando la necroptosis. Las células con esta variante también son capaces de anular las instrucciones químicas para bloquear la actividad de MLKL, conservando la capacidad de autodetonarse.
Además, los ratones, previamente modificados genéticamente para que tuvieran dos copias irregulares de MLKL similares a la variante humana, mostraron
respuestas inmunitarias alteradas. Por ejemplo, sus sistemas de defensa frente a patógenos se vieron perjudicados por deficiencias generalizadas en las células inmunitarias, y los precursores de esas células mostraron una "mayor propensión a la muerte celular" cuando se les sometió a estrés,
revela el estudio.
No obstante, en palabras de
Sarah Garnish, la mayoría de los seres humanos no son portadores de dos copias irregulares de MLKL, y los resultados del experimento con ratones "no significa necesariamente que las personas con tal
mutación genética estén condenadas a la mala salud".
Por lo tanto, la científica se mostró optimista, asegurando, que "los cambios genéticos de este tipo no suelen acumularse en la población a lo largo del tiempo, a menos que haya una razón para ello".
"Buscamos los inconvenientes que lleva la alteración de este gen, pero también sus ventajas", concluyó.
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