Este procedimiento simple puede ayudar a detectar enfermedades raras a tiempo

Entrevistada en exclusiva para Notimex durante una visita a esta ciudad, recordó que en México hay un caso, por cada siete mil 700 nacimientos, de ese tipo de enfermedades raras, muchas de las cuales son de origen genético o hereditario.

Entre ese universo de enfermedades raras, apuntó, destacan la llamadas enfermedades lisosomales que precisamente son trastornos genéticos y hereditarios.

Este defecto impide a la persona afectada, que sus órganos llamados lisosomas procesen de manera adecuada las enzimas hidrolíticas y proteolíticas, encargadas de degradar material intracelular de origen externo que puede ser tóxico para otros órganos como el hígado y los riñones, comentó.

Dijo que esa acumulación de toxinas también puede causar daños en órganos vitales como el cerebro, problemas en el corazón o en los pulmones, en la médula, entre otros, por lo que aunque se trata de una enfermedad rara, son un auténtico desafío para el sistema de salud en el país por el daño que causa a quien la padece.

Tanto en México como en el resto del mundo, una de las enfermedades lisosomales más comunes es la enfermedad de Gaucher, la cual es hereditaria poco frecuente y en donde una persona no tiene una cantidad suficiente de una enzima llamada glucocerebrosidasa, añadió.

Señaló que esto causa una acumulación de sustancias grasosas en el bazo, hígado, pulmones, huesos y, a veces, en el cerebro. Otra enfermedad rara con importante prevalencia es la enfermedad de Fabri, que también entra dentro de las afectaciones lisosomales, precisó la especialista del Hospital para el Niño Poblano.

Dijo también que es una patología progresiva, hereditaria y multisistémica de almacenamiento lisosómico, caracterizada por manifestaciones neurológicas, cutáneas, renales, cardiovasculares, cocleovestibulares y cerebrovasculares.

Según la especialista, en México ya existen medicamentos y tratamientos que aunque no son curativos (no erradican la enfermedad), pueden mejorar en mucho la calidad de vida de las personas, así como sus expectativas de supervivencia si lo toman de por vida.

Empero, al igual que todo tratamiento, sus resultados dependerán de que tan temprano se haga el diagnóstico, de ahí la la importancia de que los padres realicen el tamiz neonatal, dijo.

Por ello, agregó, la importancia de que a los recién nacidos se les haga la prueba del tamiz neonatal, es decir, se toman muestras de sangre al momento del nacimiento para poder detectar enfermedades como las antes mencionadas de manera temprana, y en México todavía no hay una cultura consolidada en ese sentido.

De igual forma, explicó, es necesario que los padres den un seguimiento de los primeros meses y años de sus hijos, y acudir de manera regular con los pediatras para que haya un chequeo y evaluación continua y no sólo acudir con el médico cuando haya síntomas de alguna enfermedad.

Finalmente, subrayó que también en importante realizar a los menores una biometría hemática por lo menos una vez al año.