Los restos esqueléticos resultaron ser los de un feto humano femenino con muchos genomas dañados. El profesor de microbiología e inmunología de la Facultad de Medicina de Stanford, Garry Nolan, y el director del Instituto de Ciencias de la Salud Computacional de la Universidad de California de San Francisco, Atul Butte, realizaron un profundo análisis del ADN del esqueleto durante cinco años. El 22 de marzo publicaron los resultados y echaron luz sobre la genética de algunas enfermedades óseas.
Los resultados genómicos confirmaron el descenso chileno de Ata y presentaron una serie de mutaciones en siete genes que por separado o en combinaciones contribuyen a diversas deformidades óseas, malformaciones faciales o displasia esquelética, enfermedad más comúnmente conocida como enanismo. "Algunas de estas mutaciones, aunque se encuentran en genes que ya se sabe que causan enfermedades, nunca antes se habían asociado con el crecimiento óseo o trastornos del desarrollo", se lee en la web.
A bizarre human skeleton, once rumored to have extraterrestrial origins, received a comprehensive genomic work-up. The results of this Stanford Medicine and @UCSF study are now in: https://t.co/O1suIFu4fI pic.twitter.com/0jfO5sD3v2
— Stanford Medicine (@StanfordMed) 22 de marzo de 2018
Las nuevas mutaciones que Butte y Nolan identificaron podrían servir para los médicos que atienden niños con enfermedades óseas. "El fenotipo, los síntomas y el tamaño de esta niña eran extremadamente inusuales, análisis de este tipo nos enseñan cómo estudiar mejor el ADN de los niños", se lee en el paper.
Según Butte los hallazgos alientan a los médicos a buscar otras posibles causas genéticas de las enfermedades óseas y, a su vez, otros posibles tratamientos para los pacientes.
