El 7% de la población mundial padece alguna 'enfermedad rara'

Según las estimaciones de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), el promedio de tiempo estimado que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas hasta la consecución del diagnóstico es de cinco años. En uno de cada cinco casos transcurren 10 o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado. Algunas personas mueren sin nunca saber qué padecieron.

"Las enfermedades raras afectan a uno de cada 2.000 habitantes. Se estima que entre el 6% y el 7% de la población mundial está afectada por una. En Iberoamérica esa cifra representa 42 millones de personas que a diario enfrentan conviven con una enfermedad poco frecuente", dijo a al programa radial ‘Zona Violeta' de Sputnik Juan Carrión, presidente de la FEDER y de la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras o Poco Frecuentes.

A la fecha se conocen más de 7.000 enfermedades raras, pero gracias a los datos que aportan diferentes investigaciones ese número va en aumento. El 80% de estas enfermedades son de carácter genético, por lo tanto afectan a niños fundamentalmente aseguró Carrión, cuya hija murió a causa de una enfermedad poco conocida. Tenía ocho años. Desde entonces su padre dedica su vida a luchar para que las personas con este tipo de trastornos reciban un mejor tratamiento.

Las principales necesidades a las que se enfrentan los pacientes y las familias en este tipo de situaciones son "un diagnóstico precoz" para ayudar en el conocimiento de la enfermedad y "abordar de manera integral y multidisciplinar" las atenciones necesarias para mejorar su calidad de vida.

"El peregrinaje al que se enfrentan estas familias es muy largo. Por eso es clave generar las condiciones para que se generan diagnósticos precoces. Desde la Alianza Iberoamericana pretendemos ser la voz de 42 millones de personas y sus familias que se enfrentan a estas enfermedades raras. Nuestro lema es ‘la investigación es la respuesta'. Es necesario generar un marco normativo de actuación común en Iberoamérica, ahondar en el conocimiento de estas enfermedades y en el acceso a los diagnósticos así como a los medicamentos".

El especialista destacó además que es necesario establecer sistemas de información que garanticen registros de enfermedades raras para poner "nombre y apellido" a cada una de las persona que conviven con estas enfermedades, así como centros de especialización que permitan atender de manera integral y multidisciplinaria a estos pacientes.

Otra necesidad es la accesibilidad en equidad y en igualdad a los medicamentos huérfanos: productos medicinales destinados al diagnóstico, prevención o tratamiento de enfermedades que ponen en riesgo la vida, o muy graves o enfermedades que son raras.

"Muy pocas de estas enfermedades tienen tratamiento. Muchas veces se desconoce su evolución o requieren tratamientos de por vida. La situación de cronicidad está muy fundamentada. La accesibilidad a este tipo de medicamentos es muy limitada en los países de Iberoamérica. Desde la Alianza planteamos la importancia de poder implementar un marco de acción conjunta que permita garantizar ese acceso", concluyó Carrión.