Paso a paso, desde Algeciras a Santiago de Compostela, para contribuir a una lucha sin cuartel contra enfermedades que ni siquiera tienen nombre. Pedro Hidalgo, conocido como Pedro El Peregrino, empezó el 1 de julio una travesía que cambiará la vida de miles de personas que conviven con el dolor y la incertidumbre.
"Todo empezó porque me topé con un vídeo en el que una madre contaba la agonía que era ver a su hija enferma y no tener diagnóstico ni soluciones, fue así como descubrí el mundo de las enfermedades raras y me lancé a echar una mano", nos cuenta Pedro, aún en las primeras semana de su aventura.
"Visibilidad, concienciación y ayuda", son las metas de Objetivo Santiago. Natural de Algeciras, Pedro porta una mochila de 14 kilos, confiesa que le cuesta llevar al día la comunicación de su día a día porque no es muy de redes sociales. Cuando lo encontramos ascendiendo hacia Extremadura lleva 12 de las 52 etapas que calcula le llevará ascender por la península Ibérica.
Empezó por el Camino del Estrecho (Algeciras–Puerto Real), siguió por la Vía Augusta (Cádiz–Sevilla) y ya disfruta de la quietud de la Vía de la Plata (Sevilla–Gijón) desde la que prevé desembocar en el Camino Francés, a la altura de Astorga, hasta Santiago de Compostela.
"Lo que más me está sorprendiendo es la recepción de la gente, pueblos y ciudades nos abren las puertas, me ofrecen alojamiento y comida y nos ofrecen toda la atención que buscamos", confiesa abrumado.
Peregrino solitario, pero empujado por miles
A pesar de llevar días atravesando en solitario dehesas, descampados y carreteras abandonadas Pedro siempre habla en plural, "voy solo, pero muy respaldado, no lo olvido en ningún momento". Santiago comparte su meta con la Asociación de personas sin diagnóstico Objetivo Diagnóstico, una organización que reúne a más de una treintena de familias de toda España ligadas por la misma incertidumbre. Todas cuentan con algún miembro que sigue a la espera de diagnóstico. Las enfermedades raras son el motivo.
"Por suerte, tras la pandemia, la gente podrá entender lo que es vivir con la incertidumbre de tener una enfermedad rara en casa y no saber cómo enfrentarla, porque ni siquiera tenemos diagnóstico", cuenta a Sputnik Carmen Saez, miembro de la Asociación.
El caso de Carmen Saez, como el de tres millones de hogares en España (según datos del CREER) es agónico. Su marido empezó a tener problemas de movilidad, "solo sabíamos que era un proceso degenerativo, pero no teníamos más detalles, no había más información ni nombre para lo suyo, éramos unos sin diagnóstico".
Las familias que padecen alguna de las más de 6.000 enfermedades raras registradas denuncian la ausencia de respuestas médicas, pero también administrativa. "El sistema siempre tiende a encasillarte de acuerdo a unos síntomas y un diagnóstico, pero ¿qué pasa cuando tus síntomas y problemas no conducen a ningún diagnóstico?", plantea Carmen.
En España, si estimamos una media de cuatro personas por familia, hay unos 12 millones de personas que conviven diariamente con una enfermedad rara, bien por padecerla directamente o a través de familiares cercanos. Para ellos, la lista de espera sanitaria se eterniza, la búsqueda de segundas opiniones médicas es un laberinto y, en demasiadas ocasiones, ven como los enfermos acaban siendo derivados a asistencia psiquiátrica.
"Pero es que la depresión no es el problema, sino un síntoma más provocado por la misma incertidumbre de no saber qué te pasa y si podrás curarte", lamenta Carmen.
Carmen comparte su caso como ejemplo, su marido tuvo que lidiar con la falta de comprensión por parte de un tribunal médico que decretó –en sus primeros meses de enfermedad– que con el tratamiento dejarían de existir secuelas. Pero pasaron 12 años de espera hasta que a su marido le hicieron pruebas que certificaran "una degradación neurológica enorme". A veces te tratan como si simplemente buscaras una baja o una indemnización, eso es agotador".
Esperanzas al final del camino
Pero hay esperanzas al final del Camino de Santiago que protagoniza Pedro Hidalgo. Mientras el Peregrino decidía echarse al monte a recorrer a pie los 1.300 km, dos empresas ponían sobre la mesa una solución para los sin diagnóstico.
GenActive Clinic & Research de Granada y Genengine de Málaga son dos jóvenes empresas que han reunido sus conocimientos. La startup malagueña ha desarrollado un software capaz de integrar toda la extensa sintomatología ligada a enfermedades raras y crear una base de datos que permita analizar rápidamente y con más efectividad la huella genética de esos síntomas. "Hasta ahora, existían algunas soluciones similares, pero ninguna con tan alta capacidad de acierto como nuestra propuesta", cuenta a Sputnik Ana Medina, CEO de Genengine.
28 de agosto 2020, 10:39 GMT
La nueva herramienta permitirá crear un cuerpo de conocimiento compartido que incluya los síntomas de las enfermedades raras, "así, cuando se incluyan los datos en la base, incluso en atención primaria, tendremos más pistas sobre cómo actuar", explica Ana Medina.
Los resultados de esta iniciativa pionera son esperanzadores.
"Por primera vez podemos integrar todo el historial de los pacientes, todos sus síntomas y evaluar con más probabilidad de éxito el ranking de genes que nos interesan para tratar la enfermedad", nos explica Iván Iglesias, de GenActive.
Las posibilidades de dar con el diagnóstico y un tratamiento más acertado aumentan enormemente. Hay que tener en cuenta que el análisis genético, en ocasiones, ni siquiera se realiza porque quizás no diera resultado tras cientos de pruebas, "es como buscar una aguja en un pajar", explica Iglesias.
En cambio, con el nuevo sistema y el software de Genengine, "tenemos unas probabilidades de éxito del 90% a la hora de encontrar el gen que desencadena la enfermedad", confiesa Iglesias. Las pruebas ya realizadas con 50 enfermos han dado resultados más que notables, "¡hemos encontrado la solución, de media, en el gen número 13, reduciendo la búsqueda de manera increíble!".
Pero poner en marcha todo el proceso de potencial diagnóstico basado en pruebas genéticas y estudios de ADN es caro, "ahora nos queda por dinamizar todo el volcado de información, pero sobre todo la secuenciación genética y el análisis de ADN, que es lo más caro, por eso necesitamos el impulso económico inicial", explica Medina.
Por eso, lejos del laboratorio, el paso y periplo de Pedro Hidalgo es fundamental para conseguir el aporte de 30.000 euros que Objetivo Santiago y Objetivo Diagnóstico quieren conseguir. "Por ahora llevamos 7.700 euros, en cada pueblo que paro no me canso de explicar lo importante que es esto", cuenta Pedro mientras camina.
Desde la Asociación Objetivo Diagnóstico advierten, "lo importante es estar en marcha, aunque no consigamos un céntimo más, ya estamos moviendo conciencias". Los meses de pandemia, el protagonismo del COVID y sus tozudas y sempiternas cifras han relegado a las enfermedades raras aun segundo plano, sepultadas en su prevalencia de 5 personas por cada 10.000 habitantes –que es el criterio que maneja Europa para decretar una enfermedad rara–.
"Estábamos aletargados y desilusionados, pero Pedro y su ayuda nos han llenado de vida, nos ha revitalizado", confiesa Carmen Saez, que no es capaz de explicar su gratitud, "¿cómo dar las gracias a alguien que decide caminar 1.300 kilómetros por algo que no le afecta personalmente y que es mi mayor preocupación en la vida? Para mí es ya como un hijo mayor". ¡
La magia está en marcha, aunque sea a pie, no olvides que estamos en Año Xacobeo!