Los hombres que padecen esta enfermedad autoinflamatoria presentan sÃntomas que incluyen fiebres inexplicables, coágulos en la sangre e inflamaciones del cartÃlago, del tejido pulmonar y de los vasos sanguÃneos. La condición se ha mostrado letal en el 40% de los casos conocidos.
"TenÃamos muchos pacientes con afecciones inflamatorias no diagnosticadas que venÃan al Centro ClÃnico de los NIH y simplemente no podÃamos diagnosticarlos. Fue entonces que tuvimos la idea de hacerlo al revés. En lugar de comenzar con los sÃntomas, comenzar con una lista de genes. Luego, estudiar los genomas de los individuos no diagnosticados y ver a dónde nos lleva", explicó David Beck, autor principal del estudio, publicado en el New England Journal of Medicine.
En el marco de la investigación genética, los cientÃficos identificaron a tres hombres de mediana edad que presentaban las mismas mutaciones en un gen llamado UBA1. Posteriormente, se descubrió a 22 hombres más con las mismas mutaciones y sÃntomas similares.
Los investigadores bautizaron la nueva enfermedad VEXAS, un acrónimo (en inglés) basado en sus caracterÃsticas clave: vacuolas, enzima E1, vinculado al cromosoma X, autoinflamatorio y somático".
Las vacuolas son estructuras en forma de cavidad, similares a burbujas. En los hombres con el sÃndrome VEXAS, se encuentran en ciertas células de la sangre.Â
Los investigadores sospechan que VEXAS afecta únicamente a los hombres porque está vinculada al cromosoma X, del cual los hombres poseen solamente uno. Plantean la hipótesis de que el cromosoma X adicional de las mujeres podrÃa de alguna manera anular la mutación y tener un efecto protector.
El hecho de que sea una afección autoinflamatoria significa que el sistema inmunológico del paciente ataca accidentalmente a su propio organismo. Ser una condición somática significa que la enfermedad ocurre en algún momento a lo largo de la vida de una persona, es decir, no es un sÃndrome de nacimiento.
Desde que se publicó la investigación, se han diagnosticado 25 pacientes más con el sÃndrome VEXAS. Los autores del estudio creen, sin embargo, que el número de individuos con la enfermedad es mucho más grande. Solamente en EEUU, cerca de 125 millones de personas padecen alguna afección inflamatoria crónica.